Retinal nerve fibre layer thinning and corneal nerve loss in patients with Bardet-Biedl syndrome

• Κύριοι συγγραφείς: Aziz Belkadi (Συγγραφέας), Gaurav Thareja (Συγγραφέας), Adnan Khan (Συγγραφέας), Nisha Stephan (Συγγραφέας), Shaza Zaghlool (Συγγραφέας), Anna Halama (Συγγραφέας), Ayeda Abdulsalam Ahmed (Συγγραφέας), Yasmin A. Mohamoud (Συγγραφέας), Joel Malek (Συγγραφέας), Karsten Suhre (Συγγραφέας), Rayaz A. Malik (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: BMC, 2023-11-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

Abstract Background Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive, genetically heterogeneous, pleiotropic disorder caused by variants in genes involved in the function of the primary cilium. We have harnessed genomics to identify BBS and ophthalmic technologies to describe novel features of...