Cytogenetic and Molecular Genetic Characterization of Children with Short Stature / Citogenetska in Molekularno Genetska Opredelitev Nizke Rasti Pri Otrocih

• Main Authors: Hovnik Tinka (Author), Šmigoc Schweiger Darja (Author), Kotnik Primož (Author), Kovač Jernej (Author), Battelino Tadej (Author), Trebušak Podkrajšek Katarina (Author)
• Format: Book
• Published: Sciendo, 2015-03-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Izhodišča. Razlike v številu aktivnih kopij gena SHOX (short stature homeoboxcontaining gen) so najpomembnejši monogenetski vzrok nizke rasti. Vpliv gena SHOX je opredeljen pri razvoju nizke rasti v sklopu Turnerjevega sindroma ali Leri-Weillove dishondrosteoze ter je lahko vzrok nesindromske id...