Cytogenetic and Molecular Genetic Characterization of Children with Short Stature / Citogenetska in Molekularno Genetska Opredelitev Nizke Rasti Pri Otrocih

• Hauptverfasser: Hovnik Tinka (VerfasserIn), Šmigoc Schweiger Darja (VerfasserIn), Kotnik Primož (VerfasserIn), Kovač Jernej (VerfasserIn), Battelino Tadej (VerfasserIn), Trebušak Podkrajšek Katarina (VerfasserIn)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: Sciendo, 2015-03-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Izhodišča. Razlike v številu aktivnih kopij gena SHOX (short stature homeoboxcontaining gen) so najpomembnejši monogenetski vzrok nizke rasti. Vpliv gena SHOX je opredeljen pri razvoju nizke rasti v sklopu Turnerjevega sindroma ali Leri-Weillove dishondrosteoze ter je lahko vzrok nesindromske id...