Functional assays for the assessment of the pathogenicity of variants of GOSR2, an ER-to-Golgi SNARE involved in progressive myoclonus epilepsies
Progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are inherited disorders characterized by myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and ataxia. One of the genes that is associated with PME is the ER-to-Golgi Qb-SNARE GOSR2, which forms a SNARE complex with syntaxin-5, Bet1 and Sec22b. Most PME patients a...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | গ্রন্থ |
প্রকাশিত: |
The Company of Biologists,
2017-12-01T00:00:00Z.
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | Connect to this object online. |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
আন্তর্জাল
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
ডাক সংখ্যা: |
A1234.567 |
---|---|
প্রতিলিপি 1 | লভ্য |