Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common <i>PCCB</i> Variant

Propionic acidemia (PA) is a disorder of organic acid metabolism which typically presents with acute encephalopathy-like symptoms associated with metabolic acidosis and hyperammonemia during the neonatal period. The estimated incidence of symptomatic PA in Japan is 1/400,000. The introduction of neo...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Go Tajima (Auteur), Reiko Kagawa (Auteur), Fumiaki Sakura (Auteur), Akari Nakamura-Utsunomiya (Auteur), Keiichi Hara (Auteur), Miori Yuasa (Auteur), Yuki Hasegawa (Auteur), Hideo Sasai (Auteur), Satoshi Okada (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: MDPI AG, 2021-06-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar