Reinterpretation, reclassification, and its downstream effects: challenges for clinical laboratory geneticists

• Հիմնական հեղինակներ: Julia El Mecky (Հեղինակ), Lennart Johansson (Հեղինակ), Mirjam Plantinga (Հեղինակ), Angela Fenwick (Հեղինակ), Anneke Lucassen (Հեղինակ), Trijnie Dijkhuizen (Հեղինակ), Annemieke van der Hout (Հեղինակ), Kate Lyle (Հեղինակ), Irene van Langen (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2019-11-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background In recent years, the amount of genomic data produced in clinical genetics services has increased significantly due to the advent of next-generation sequencing. This influx of genomic information leads to continuous changes in knowledge on how genetic variants relate to hereditary...