Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

• Main Authors: Imelda Martínez (Author), Pedro Babak (Author), Romina Sirtori (Author), Ángeles Martínez (Author), Claudia Insfrán (Author), Federico Rivarola (Author), Amalio Benítez (Author), Rosa Ayala (Author), Daniel Sánchez di Martino (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedad Paraguaya de Reumatología, 2016-06-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato. La herencia es autosómica recesiva, con una prev...