Boala Pompe forma tardivă - capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent
Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După exclud...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2020-06-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologiilor virale, autoimune, metabolice și toxic medicamentoase, s-a suspectat o boală de stocaj, motiv pentru care s-au efectuat teste biochimice şi genetice cu confirmarea glicogenozei tip II (boala Pompe), atât la nivel enzimatic prin deficit al α-glucozidazei (GAA), cât și prin identificarea a două mutații genice aflate pe cromozomul 17q25.2-q25.3. |
|---|---|
| Item Description: | 10.37897/RJP.2020.2.17 1454-0398 2069-6175 |