Missense Variants in <i>COL4A1/2</i> Are Associated with Cerebral Aneurysms: A Case Report and Literature Review

• Հիմնական հեղինակներ: Masahiro Uemura (Հեղինակ), Natsuki Tanaka (Հեղինակ), Shoichiro Ando (Հեղինակ), Takehiko Yanagihara (Հեղինակ), Osamu Onodera (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: MDPI AG, 2024-02-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Background: Although cerebral aneurysm (CA) is a defining complication of <i>COL4A1/2</i>-related vasculopathy, the specific factors influencing its onset remain uncertain. This study aimed to identify and analyze these factors. Methods: We described a family presenting with a novel vari...