Evaluation of Two Methods for Quantification of Glycosaminoglycan Biomarkers in Newborn Dried Blood Spots from Patients with Severe and Attenuated Mucopolysaccharidosis Type II

• Հիմնական հեղինակներ: Zackary M. Herbst (Հեղինակ), Leslie Urdaneta (Հեղինակ), Terri Klein (Հեղինակ), Barbara K. Burton (Հեղինակ), Khaja Basheeruddin (Հեղինակ), Hsuan-Chieh Liao (Հեղինակ), Maria Fuller (Հեղինակ), Michael H. Gelb (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: MDPI AG, 2022-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

All newborn screening (NBS) for mucopolysaccharidosis-I and -II (MPS-I and MPS-II) is carried out via the measurement of α-iduronidase (IDUA) and iduronate-2-sulfatase (IDS) enzymatic activity, respectively, in dried blood spots (DBS). The majority of low enzyme results are due to pseudodeficiencies...