Advanced Diagnostic System and Introduction of Newborn Screening of Adrenoleukodystrophy and Peroxisomal Disorders in Japan

• Հիմնական հեղինակներ: Nobuyuki Shimozawa (Հեղինակ), Shigeo Takashima (Հեղինակ), Hiroki Kawai (Հեղինակ), Kazuo Kubota (Հեղինակ), Hideo Sasai (Հեղինակ), Kenji Orii (Հեղինակ), Megumi Ogawa (Հեղինակ), Hidenori Ohnishi (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: MDPI AG, 2021-08-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

We established a diagnostic system for adrenoleukodystrophy (ALD) and peroxisomal disorders (PD) over 35 years ago in Japan, and have diagnosed 237 families with ALD and more than 100 cases of PD other than ALD using biochemical and molecular analyses. In particular, since the only treatment for the...