A novel intronic TCOF1 pathogenic variant in a Chinese family with Treacher Collins syndrome

Abstract Background Treacher Collins syndrome (TCS; OMIM 154500) is a craniofacial developmental disorder. Methods To investigate the genetic features of a four-generation Chinese family with TCS, clinical examinations, hearing tests, computed tomography, whole-exome sequencing (WES), Sanger sequenc...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Haojie Sun (লেখক), Xinda Xu (লেখক), Binjun Chen (লেখক), Yanmei Wang (লেখক), Jihan Lyu (লেখক), Luo Guo (লেখক), Yasheng Yuan (লেখক), Dongdong Ren (লেখক)
বিন্যাস: গ্রন্থ
প্রকাশিত: BMC, 2024-03-01T00:00:00Z.
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:Connect to this object online.
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

আন্তর্জাল

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

হোল্ডিংসের বিবরণ 3rd Floor Main Library
ডাক সংখ্যা: A1234.567
প্রতিলিপি 1 লভ্য