A novel intronic TCOF1 pathogenic variant in a Chinese family with Treacher Collins syndrome
Abstract Background Treacher Collins syndrome (TCS; OMIM 154500) is a craniofacial developmental disorder. Methods To investigate the genetic features of a four-generation Chinese family with TCS, clinical examinations, hearing tests, computed tomography, whole-exome sequencing (WES), Sanger sequenc...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | গ্রন্থ |
প্রকাশিত: |
BMC,
2024-03-01T00:00:00Z.
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | Connect to this object online. |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
আন্তর্জাল
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
ডাক সংখ্যা: |
A1234.567 |
---|---|
প্রতিলিপি 1 | লভ্য |