Harmonization of Newborn Screening Results for Pompe Disease and Mucopolysaccharidosis Type I
In newborn screening, false-negative results can be disastrous, leading to disability and death, while false-positive results contribute to parental anxiety and unnecessary follow-ups. Cutoffs are set conservatively to prevent missed cases for Pompe and MPS I, resulting in increased falsepositive re...
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フォーマット: | 図書 |
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MDPI AG,
2023-02-01T00:00:00Z.
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