Case report: Novel SCN4A variant associated with a severe congenital myasthenic syndrome/myopathy phenotype
We present a now 18-year-old female patient with a severe congenital myopathy phenotype, originally diagnosed as mitochondrial myopathy, however later revealed to constitute a SCN4A-related myopathy based on genetic testing. After birth, floppiness, bradycardia and respiratory insufficiency ensued,...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , |
|---|---|
| Format: | Książka |
| Wydane: |
Frontiers Media S.A.,
2022-08-01T00:00:00Z.
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | Connect to this object online. |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
| Sygnatura: |
A1234.567 |
|---|---|
| Egzemplarz 1 | Dostępne |