Manifestações Cutâneas das Rasopatias

• Main Authors: Virgínia Coelho de Sousa (Author), Inês Marques Fonseca (Author), Ana Cordeiro (Author), Maria João Paiva Lopes (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2017-04-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 10.29021/spdv.75.1.713; 2182-2395; 2182-2409
• Keywords: Doenças da Pele/etiologia; Proteínas ras/genética; Neurofibromatose 1; Síndrome Cardio-Facio-Cutânea; Síndrome de Costello; Síndrome de Legius; Dermatology; RL1-803; Infectious and parasitic diseases; RC109-216
• Source: Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, Vol 75, Iss 1 (2017)

As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e dependentes do gene afetado. As rasopatias podem associar-se a alterações do desenvolvimento cognitivo, doenças cardiovasculares, dismorfismo facial e manifestações cutâneas, assim como a um risco aumentado de neoplasias. Entre estas doenças incluem-se a síndrome de Noonan, a síndrome de LEOPARD, a neurofibromatose tipo 1, a síndrome de Legius, a síndrome de Costello e a síndrome cardio-facio-cutânea. O conhecimento das suas manifestações cutâneas é importante, uma vez que pode ajudar a estabelecer o diagnóstico clínico.