Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente

• Main Authors: Carmen Esmer (Author), Gabriela Blanco Hernández (Author), Víctor Saavedra Alanís (Author), Jorge Guillermo Reyes Vaca (Author), Antonio Bravo Oro (Author)
• Format: Book
• Published: Permanyer, 2017-09-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las cinco...