Congenital sucrase-isomaltase deficiency presenting with failure to thrive, hypercalcemia, and nephrocalcinosis

• Hauptverfasser: Morriss Michael C (Verfasst von), Moore Warren H (Verfasst von), Baker Susan S (Verfasst von), Taylor William (Verfasst von), Reid Barbara (Verfasst von), Belmont John W (Verfasst von), Podrebarac Susan M (Verfasst von), Glass Nancy (Verfasst von), Schwartz I David (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2002-04-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Disaccharide Intolerance Type I (Mendelian Interance in Man database: *222900) is a rare inborn error of metabolism resulting from mutation in sucrase-isomaltase (Enzyme Catalyzed 3.2.1.48). Usually, infants with SI deficiency come t...