Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants in a patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report

• Những tác giả chính: Jun Liu (Tác giả), Xu-Yun Hu (Tác giả), Zhi-Peng Zhao (Tác giả), Ruo-Lan Guo (Tác giả), Jun Guo (Tác giả), Wei Li (Tác giả), Chan-Juan Hao (Tác giả), Bao-Ping Xu (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2019-11-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Majeed syndrome is a rare, autosomal recessive autoinflammatory disorder first described in 1989. The syndrome starts during infancy with recurrent relapses of osteomyelitis typically associated with fever, congenital dyserythropoietic anemia (CDA), and often neutrophilic dermato...