Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature

Abstract Background Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. AS is caused by the lack of expression in neurons of the UBE3A gene, which i...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudskapare: Cinthia Aguilera (Författare, medförfattare), Marina Viñas-Jornet (Författare, medförfattare), Neus Baena (Författare, medförfattare), Elisabeth Gabau (Författare, medförfattare), Concepción Fernández (Författare, medförfattare), Nuria Capdevila (Författare, medförfattare), Sanja Cirkovic (Författare, medförfattare), Adrijan Sarajlija (Författare, medförfattare), Marijana Miskovic (Författare, medförfattare), Danijela Radivojevic (Författare, medförfattare), Anna Ruiz (Författare, medförfattare), Miriam Guitart (Författare, medförfattare)
Materialtyp: Bok
Publicerad: BMC, 2017-11-01T00:00:00Z.
Ämnen:
Länkar:Connect to this object online.
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Beståndsuppgifter i 3rd Floor Main Library
Signum: A1234.567
Exemplar 1 Tillgänglig