Mutational analysis of compound heterozygous mutation p.Q6X/p.H232R in SRD5A2 causing 46,XY disorder of sex development

• Hauptverfasser: Liwei Li (Verfasst von), Junhong Zhang (Verfasst von), Qing Li (Verfasst von), Li Qiao (Verfasst von), Pengcheng Li (Verfasst von), Yi Cui (Verfasst von), Shujun Li (Verfasst von), Shirui Hao (Verfasst von), Tongqian Wu (Verfasst von), Lili Liu (Verfasst von), Jianmin Yin (Verfasst von), Pingsheng Hu (Verfasst von), Xiaowei Dou (Verfasst von), Shuping Li (Verfasst von), Hui Yang (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2022-03-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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Abstract Background Over 100 mutations in the SRD5A2 gene have been identified in subjects with 46,XY disorder of sex development (DSD). Exploration of SRD5A2 mutations and elucidation of the molecular mechanisms behind their effects should reveal the functions of the domains of the 5α-reductase 2 e...