Functional characterisation of the TSC1-TSC2 complex to assess multiple <it>TSC2 </it>variants identified in single families affected by tuberous sclerosis complex

• Hoofdauteurs: Dommering Charlotte (Auteur), Baars Marieke (Auteur), Maat-Kievit Anneke (Auteur), Wessels Marja (Auteur), Adriaans Alwin (Auteur), Goedbloed Miriam (Auteur), Sancak Őzgür (Auteur), Nellist Mark (Auteur), van den Ouweland Ans (Auteur), Halley Dicky (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: BMC, 2008-02-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterised by seizures, mental retardation and the development of hamartomas in a variety of organs and tissues. The disease is caused by mutations in either the &...