Detection of maternal transmission of a splicing mutation in the TSC2 gene following prenatal diagnosis of fetal cardiac rhabdomyomas mimicking congenital cystic adenomatoid malformation of the lung and cerebral tubers and awareness of a family history of maternal epilepsy

• Huvudskapare: Chih-Ping Chen (Författare, medförfattare), Tung-Yao Chang (Författare, medförfattare), Wan-Yuo Guo (Författare, medförfattare), Yi-Ning Su (Författare, medförfattare), Yi-Yung Chen (Författare, medförfattare), Schu-Rern Chern (Författare, medförfattare), Jun-Wei Su (Författare, medförfattare), Wayseen Wang (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Elsevier, 2013-09-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Objective: To present a prenatal diagnosis of familial tuberous sclerosis complex (TSC). Case Report: A 29-year-old woman was referred to our institution for amniocentesis at 24 weeks of gestation because of congenital anomaly. The fetus had been found to have an intrathoracic echogenic mass, suspic...