Evaluation of in silico pathogenicity prediction tools for the classification of small in-frame indels

Abstract Background The use of in silico pathogenicity predictions as evidence when interpreting genetic variants is widely accepted as part of standard variant classification guidelines. Although numerous algorithms have been developed and evaluated for classifying missense variants, in-frame inser...

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主要な著者: S. Cannon (著者), M. Williams (著者), A. C. Gunning (著者), C. F. Wright (著者)
フォーマット: 図書
出版事項: BMC, 2023-02-01T00:00:00Z.
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