Prenatal findings in a fetus with X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1): a case report with novel mutation

• Huvudskapare: Guannan He (Författare, medförfattare), Yan Yin (Författare, medförfattare), Jing Zhao (Författare, medförfattare), Xueyan Wang (Författare, medförfattare), Jiaxiang Yang (Författare, medförfattare), Xi Chen (Författare, medförfattare), Li Ding (Författare, medförfattare), Yan Bai (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2019-07-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background X-linked recessive chondrodysplasia punctate (CDPX1) is a rare congenital disorder of bone and cartilage development, caused by a mutation in the arylsulfatase E (ARSE) gene located on chromosome Xp22.3. Although most of the affected men had mild symptoms, some had more severe sy...