Prenatal findings in a fetus with X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1): a case report with novel mutation

Abstract Background X-linked recessive chondrodysplasia punctate (CDPX1) is a rare congenital disorder of bone and cartilage development, caused by a mutation in the arylsulfatase E (ARSE) gene located on chromosome Xp22.3. Although most of the affected men had mild symptoms, some had more severe sy...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudskapare: Guannan He (Författare, medförfattare), Yan Yin (Författare, medförfattare), Jing Zhao (Författare, medförfattare), Xueyan Wang (Författare, medförfattare), Jiaxiang Yang (Författare, medförfattare), Xi Chen (Författare, medförfattare), Li Ding (Författare, medförfattare), Yan Bai (Författare, medförfattare)
Materialtyp: Bok
Publicerad: BMC, 2019-07-01T00:00:00Z.
Ämnen:
Länkar:Connect to this object online.
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Beståndsuppgifter i 3rd Floor Main Library
Signum: A1234.567
Exemplar 1 Tillgänglig