Pyridoxine Responsiveness and PNPO Gene Mutations

Investigators at University Hospital, Zurich, Switzerland, and multiple centers in Europe and Canada, sequenced the pyridoxal 5-phosphate oxidase (PNPO) gene in 31 patients with pyridoxine-responsive seizures but normal biomarkers for antiquitin deficiency and normal sequencing of the ALDH7A1 gene.

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: J Gordon Millichap (Автор), John J Millichap (Автор)
Формат:
Опубликовано: Pediatric Neurology Briefs Publishers, 2014-06-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно