Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics

• Những tác giả chính: Chong-Kun Cheon (Tác giả), Jung Min Ko (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Korean Pediatric Society, 2015-09-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Kabuki syndrome (KS) is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. Other characteristics include a peculiar facial gestalt, short stature, skeletal and visceral abnormalities, cardiac anomalies, and immunological defects. Whole exome sequencing has uncover...