Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: case report of a severe MEGDHEL syndrome

Background/purposeMEGDHEL syndrome is a rare autosomal recessive metabolic disorder, which is characterized by 3-methylglutaconic aciduria with deafness-dystonia, hepatopathy, encephalopathy and Leigh-like syndrome. It is caused by biallelic pathogenic variants in the SERAC1 gene. Due to the unspeci...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Ina Kirchberg (Verfasst von), Elke Lainka (Verfasst von), Andrea Gangfuß (Verfasst von), Alma Kuechler (Verfasst von), Fabian Baertling (Verfasst von), Lea D. Schlieben (Verfasst von), Dominic Lenz (Verfasst von), Eva Tschiedel (Verfasst von)
Format: Buch
Veröffentlicht: Frontiers Media S.A., 2024-02-01T00:00:00Z.
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Signatur: A1234.567
Exemplar 1 Verfügbar