Propionic acidemia identified in twin siblings conceived by in vitro fertilization (IVF) with parents who were unknown carriers of a PCCA mutation

Abstract Background Propionic acidemia (PA) is a severe monogenic disorder characterized by a deficiency of the mitochondrial protein propionyl-CoA carboxylase (PCC) enzyme, which is caused by mutations in the PCCA or PCCB gene. Preconception carrier screening could provide couples with meaningful i...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudskapare: Ye Tian (Författare, medförfattare), Guojie Wang (Författare, medförfattare), Wujuan Shi (Författare, medförfattare), Xiaohong Bai (Författare, medförfattare)
Materialtyp: Bok
Publicerad: BMC, 2020-11-01T00:00:00Z.
Ämnen:
Länkar:Connect to this object online.
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Beståndsuppgifter i 3rd Floor Main Library
Signum: A1234.567
Exemplar 1 Tillgänglig