Identification of two novel null variants in CLN8 by targeted next-generation sequencing: first report of a Chinese patient with neuronal ceroid lipofuscinosis due to CLN8 variants

• Huvudskapare: Zhijie Gao (Författare, medförfattare), Hua Xie (Författare, medförfattare), Qian Jiang (Författare, medförfattare), Nan Wu (Författare, medförfattare), Xiaoli Chen (Författare, medförfattare), Qian Chen (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2018-02-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are one of the most frequent childhood-onset neurodegenerative pathologies characterized by seizures, progressive cognitive decline, motor impairment and loss of vision. For the past two decades, more than 430 variants in 13 candidate genes h...