Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome

• Hauptverfasser: Travali Salvatore (Verfasst von), Rappazzo Giancarlo (Verfasst von), Castiglia Lucia (Verfasst von), Musso Nicolò (Verfasst von), Fichera Marco (Verfasst von), Ragusa Angela (Verfasst von), Barresi Vincenza (Verfasst von), Mattina Teresa (Verfasst von), Romano Corrado (Verfasst von), Cocchi Guido (Verfasst von), Condorelli Daniele F (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2010-07-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>ATRX is a severe X-linked disorder characterized by mental retardation, facial dysmorphism, urogenital abnormalities and alpha-thalassemia. The disease is caused by mutations in ATRX gene, which encodes a protein belonging to the SWI...