Kakovost življenja oseb s Pompejevo boleznijo

• Main Authors: Bine Halec (Author), Olga Žunkovič (Author), Gordana Horvat Pinterić (Author), Mateja Lorber (Author)
• Format: Book
• Published: Nurses and Midwives Association of Slovenia, 2021-03-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Uvod: Pompejeva bolezen spada med zelo redke prirojene metabolne bolezni; zanjo je značilen primanjkljaj ali odsotnost encima alfa-glukozidaza. Kopičenje glikogena v mišičnih celicah posledično privede do slabšanja mišične moči, močnih bolečin ter napredujočih težav z dihanjem. Namen ra...