Kakovost življenja oseb s Pompejevo boleznijo

• Hoofdauteurs: Bine Halec (Auteur), Olga Žunkovič (Auteur), Gordana Horvat Pinterić (Auteur), Mateja Lorber (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Nurses and Midwives Association of Slovenia, 2021-03-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
• Online toegang: Connect to this object online.

Uvod: Pompejeva bolezen spada med zelo redke prirojene metabolne bolezni; zanjo je značilen primanjkljaj ali odsotnost encima alfa-glukozidaza. Kopičenje glikogena v mišičnih celicah posledično privede do slabšanja mišične moči, močnih bolečin ter napredujočih težav z dihanjem. Namen ra...