Kakovost življenja oseb s Pompejevo boleznijo

• Egile Nagusiak: Bine Halec (Egilea), Olga Žunkovič (Egilea), Gordana Horvat Pinterić (Egilea), Mateja Lorber (Egilea)
• Formatua: Liburua
• Argitaratua: Nurses and Midwives Association of Slovenia, 2021-03-01T00:00:00Z.
• Gaiak: article
• Sarrera elektronikoa: Connect to this object online.

Uvod: Pompejeva bolezen spada med zelo redke prirojene metabolne bolezni; zanjo je značilen primanjkljaj ali odsotnost encima alfa-glukozidaza. Kopičenje glikogena v mišičnih celicah posledično privede do slabšanja mišične moči, močnih bolečin ter napredujočih težav z dihanjem. Namen ra...