A Novel 3670-Base Pair Mitochondrial DNA Deletion Resulting in Multi-systemic Manifestations in a Child

• Huvudskapare: Hsin-Ming Liu (Författare, medförfattare), Li-Ping Tsai (Författare, medförfattare), Yin-Hsiu Chien (Författare, medförfattare), Jia-Feng Wu (Författare, medförfattare), Wen-Chin Weng (Författare, medförfattare), Shinn-Forng Peng (Författare, medförfattare), En-Ting Wu (Författare, medförfattare), Pei-Hsin Huang (Författare, medförfattare), Wang-Tso Lee (Författare, medförfattare), I-Jun Tsai (Författare, medförfattare), Wuh-Liang Hwu (Författare, medförfattare), Ni-Chung Lee (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Elsevier, 2012-08-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Mitochondrial DNA (mtDNA) deletion is a rare occurrence that results in defects to oxidative phosphorylation. The common clinical presentations of mtDNA deletion vary but include mitochondrial myopathy, Pearson syndrome, Kearns-Sayre syndrome, and progressive external ophthalmoplegia. Here, we repor...