Are p.I148T, p.R74W and p.D1270N cystic fibrosis causing mutations ?

• Հիմնական հեղինակներ: Chevalier-Porst Françoise (Հեղինակ), Templin Carine (Հեղինակ), Guittard Caroline (Հեղինակ), Altiéri Jean-Pierre (Հեղինակ), Claustres Mireille (Հեղինակ), Georges Marie (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2004-08-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>To contribute further to the classification of three CFTR amino acid changes (p.I148T, p.R74W and p.D1270N) either as CF or CBAVD-causing mutations or as neutral variations.</p> <p>Methods</p> <p>The CFTR gene...