An early diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1: a case report and a review of literature

Abstract Background Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant disorder caused by defects involving the TRPS1 gene. It exhibits distinctive craniofacial, ectodermal and skeletal abnormalities, such as sparse hair, bulbous nasal tip and short deformed fingers, with extremely v...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Giulia Trippella (Auteur), Paolo Lionetti (Auteur), Sara Naldini (Auteur), Francesca Peluso (Auteur), Matteo Della Monica (Auteur), Stefano Stagi (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: BMC, 2018-11-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar