Deficiencia del piruvato deshidrogenasa: con más fenotipos de los que creemos

• Hoofdauteurs: Divahia García Martín (Auteur), Natalia Martínez Córdoba (Auteur), Eugenia Espinosa García (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Sociedad Ecuatoriana de Pediatría (Núcleo de Quito), 2022-04-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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Introducción: El complejo piruvato deshidrogenasa (PDC) es un complejo multienzimático encargado de catalizar la descarboxilación oxidativa de piruvato a acetil CoA. Un defecto en cualquiera de sus componentes puede interferir con la producción de energía a nivel celular; dentro de estos trasto...