Biochemical and molecular characterization of adult patients with type I Gaucher disease and carrier frequency analysis of Leu444Pro - a common Gaucher disease mutation in India

Abstract Background Gaucher disease is a rare pan-ethnic disorder which occurs due to an increased accumulation of undegraded glycolipid glucocerebroside inside the cells' lysosomes. A beta-Glucosidase (GBA) gene defect results in glucocerebrosidase enzyme deficiency. Though the disease is main...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Jayesh Sheth (Autor), Dhairya Pancholi (Autor), Mehul Mistri (Autor), Payal Nath (Autor), Chitra Ankleshwaria (Autor), Riddhi Bhavsar (Autor), Ratna Puri (Autor), Shubha Phadke (Autor), Frenny Sheth (Autor)
Format: Książka
Wydane: BMC, 2018-10-01T00:00:00Z.
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:Connect to this object online.
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Szczegóły zapisu 3rd Floor Main Library
Sygnatura: A1234.567
Egzemplarz 1 Dostępne