Biochemical and molecular characterization of adult patients with type I Gaucher disease and carrier frequency analysis of Leu444Pro - a common Gaucher disease mutation in India
Abstract Background Gaucher disease is a rare pan-ethnic disorder which occurs due to an increased accumulation of undegraded glycolipid glucocerebroside inside the cells' lysosomes. A beta-Glucosidase (GBA) gene defect results in glucocerebrosidase enzyme deficiency. Though the disease is main...
Zapisane w:
Główni autorzy: | , , , , , , , , |
---|---|
Format: | Książka |
Wydane: |
BMC,
2018-10-01T00:00:00Z.
|
Hasła przedmiotowe: | |
Dostęp online: | Connect to this object online. |
Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Sygnatura: |
A1234.567 |
---|---|
Egzemplarz 1 | Dostępne |