Clinical and Genetic Aspects of Pompe Disease: A Review of Current Knowledge
Abstract: Introduction: Pompe disease is classified as a metabolic myopathy and is a glycogen storage disorder inherited in an autosomal recessive manner due to a mutation in the gene encoding the enzyme α-glucosidase. There are two main forms: infantile and late-onset. The disease progresses chron...
保存先:
主要な著者: | , , , , |
---|---|
フォーマット: | 図書 |
出版事項: |
Nicolaus Copernicus University in Toruń,
2024-08-01T00:00:00Z.
|
主題: | |
オンライン・アクセス: | Connect to this object online. |
タグ: |
タグ追加
タグなし, このレコードへの初めてのタグを付けませんか!
|
インターネット
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
請求記号: |
A1234.567 |
---|---|
所蔵 1 | 利用可 |