SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL

• Main Authors: Tânia Lopes (Author), Margarida Coelho (Author), Diana Bordalo (Author), António Bandeira (Author), Anabela Bandeira (Author), Laura Vilarinho (Author), Paula Fonseca (Author), Sónia Carvalho (Author), Cecília Martins (Author), José Gonçalves Oliveira (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedade de Pediatria de São Paulo, 2018-10-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reserva...