Manifestações neurológicas da Síndrome de Ogden: relato de caso

• Main Authors: Rui Carlos Silva Júnior (Author), Maria Rigotto de Almeida (Author), Lorena Vilela Rezende (Author), Mariah Pereira de Andrade Vallim (Author), Davi Leitner Carboni (Author), Giulia Vilela Silva (Author), Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos (Author), Josiane de Souza (Author), Michelle Silva Zeny (Author), Daniel Almeida do Valle (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedade Brasileira de Pediatria, 2024-09-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfias, malformações cardíacas e morte precoce nos p...