Progeroid Cockayne Syndrome

Cockayne syndrome is a rare genetic disease from the group of premature aging syndromes associated with impaired DNA repair. The syndrome is autosomal recessive, and it is caused by pathogenic variants in ERCC8, ERCC6, XPB (ERCC3), XPD (ERCC2), and XPG (ERCC5) genes. Its prevalence is 1 case per 2.5...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Anastasiya L. Kungurtseva (Tác giả), Alisa V. Vitebskaya (Tác giả)
Định dạng: Sách
Được phát hành: "Paediatrician" Publishers LLC, 2024-07-01T00:00:00Z.
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:Connect to this object online.
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Chi tiết quỹ từ 3rd Floor Main Library
Số hiệu: A1234.567
Sao chép 1 Sẵn có