Hyperammonemia in a pregnant woman with citrullinemia type I: a case report and literature review

Abstract Background Citrullinemia type I (CTLN1) is a rare urea cycle disorder (UCD) with few adult cases described so far. Diagnosis of late-onset CTLN1 is difficult, and delayed treatment may increase the risk of severe hyperammonemia. Pregnancy is an important risk factor for women with CTLN1. Ho...

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Hauptverfasser: Yimeng Zhou (Verfasst von), Xiaoguang Dou (Verfasst von), Chong Zhang (Verfasst von), Rong He (Verfasst von), Yang Ding (Verfasst von)
Format: Buch
Veröffentlicht: BMC, 2022-12-01T00:00:00Z.
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Signatur: A1234.567
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