Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report

• Հիմնական հեղինակներ: Thi Phuong Hoa Bui (Հեղինակ), Ngoc Tu Nguyen (Հեղինակ), Van Doan Ngo (Հեղինակ), Hoai-Nghia Nguyen (Հեղինակ), Thi Thanh Ha Ly (Հեղինակ), Huy Duong Do (Հեղինակ), Minh-Tuan Huynh (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2020-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Joubert syndrome is a genetically heterogeneous autosomal recessive ciliopathy characterized by the combination of hypoplasia/aplasia of the cerebellar vermis, thickened and elongated superior cerebellar peduncles and a deep interpeduncular fossa, known as "molar tooth sign&...