Clinical features and genetic analysis of a case series of skeletal ciliopathies in a prenatal setting

• Հիմնական հեղինակներ: Ying Peng (Հեղինակ), Lin Zhou (Հեղինակ), Jing Chen (Հեղինակ), Xiaoliang Huang (Հեղինակ), Jialun Pang (Հեղինակ), Jing Liu (Հեղինակ), Wanglan Tang (Հեղինակ), Shuting Yang (Հեղինակ), Changbiao Liang (Հեղինակ), Wanqin Xie (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2023-12-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Short-rib polydactyly syndrome (SRPS) refers to a group of lethal skeletal dysplasias that can be difficult to differentiate between subtypes or from other non-lethal skeletal dysplasias such as Ellis-van Creveld syndrome and Jeune syndrome in a prenatal setting. We report the ul...