LEOPARD SYNDROME. FAMILIAL CASES

LEOPARD syndrome is a complex disorder characterized by multiple dysmorphogenetic features. Both syndromes LEOPARD and Noonan are caused by different mutations in the same gene (PTPN11). Authors emphasize diagnosis peculiarities in two related cases with facial dysmorphism. Index case is represented...

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書誌詳細
主要な著者: Sorin Ioan Iurian (著者), Han Brunner (著者), Helger Yntema (著者), Bogdan Mehedintu (著者)
フォーマット: 図書
出版事項: Amaltea Medical Publishing House, 2014-03-01T00:00:00Z.
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