Two girls with a de novo Xq rearrangement of paternal origin: t(X;9)(q24;q12) or rea(X)dup q

• Hoofdauteurs: Ana I. Vásquez-Velásquez (Auteur), Horacio Rivera (Auteur), Ana G. Castro (Auteur), Ana R. Jaloma-Cruz (Auteur), Clara I. Juárez (Auteur), Irving J. Lara-Navarro (Auteur), Carlos Córdova-Fletes (Auteur), Paul Mendoza- Pérez (Auteur), José E. García-Ortiz (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Elsevier, 2016-04-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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Objective: We report on two rare Xq rearrangements, namely a t(X;9)(q24;q12) found in a mildly-affected girl (Patient 1) and a rea(X)dup q concomitant with a rob(14;21)mat in a Down syndrome girl (Patient 2). Case report: Both rearrangements were characterized by banding techniques [Giemsa (G), cons...