Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio

• Main Authors: Neus Castells-Sarret (Author), Anna M. Cueto-González (Author), Mar Borregan (Author), Fermina López-Grondona (Author), Rosa Miró (Author), Eduardo Tizzano (Author), Alberto Plaja (Author)
• Format: Book
• Published: Elsevier, 2018-07-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Resumen: Fundamento y objetivo: La citogenética convencional detecta un 3-5% de los pacientes con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas. La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación permite incrementar la tasa diagnóstica entre 2,...