Niemann-Pick disease type C in Palestine: genotype and phenotype of sixteen patients and report of a novel mutation in the NPC1 gene
Abstract Background Niemann-Pick disease type C (NPC) is an autosomal recessive, neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the accumulation of tissue-specific lip...
Αποθηκεύτηκε σε:
Κύριοι συγγραφείς: | , , , , |
---|---|
Μορφή: | Βιβλίο |
Έκδοση: |
BMC,
2021-09-01T00:00:00Z.
|
Θέματα: | |
Διαθέσιμο Online: | Connect to this object online. |
Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|
Διαδίκτυο
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Ταξινομικός Αριθμός: |
A1234.567 |
---|---|
Αντίγραφο 1 | Στη βιβλιοθήκη |