DNAJB6 isoform specific knockdown: Therapeutic potential for limb girdle muscular dystrophy D1

• Huvudupphovsmän: Andrew R. Findlay (Författare, medförfattare), May M. Paing (Författare, medförfattare), Jil A. Daw (Författare, medförfattare), Meade Haller (Författare, medförfattare), Rocio Bengoechea (Författare, medförfattare), Sara K. Pittman (Författare, medförfattare), Shan Li (Författare, medförfattare), Feng Wang (Författare, medförfattare), Timothy M. Miller (Författare, medförfattare), Heather L. True (Författare, medförfattare), Tsui-Fen Chou (Författare, medförfattare), Conrad C. Weihl (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Elsevier, 2023-06-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Dominant missense mutations in DNAJB6, a co-chaperone of HSP70, cause limb girdle muscular dystrophy (LGMD) D1. No treatments are currently available. Two isoforms exist, DNAJB6a and DNAJB6b, each with distinct localizations in muscle. Mutations reside in both isoforms, yet evidence suggests that DN...