Restoration of functional PAX6 in aniridia patient iPSC-derived ocular tissue models using repurposed nonsense suppression drugs

Congenital aniridia is a rare, pan-ocular disease causing severe sight loss, with only symptomatic intervention offered to patients. Approximately 40% of aniridia patients present with heterozygous nonsense variants in PAX6, resulting in haploinsufficiency. Translational readthrough-inducing drugs (...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Dulce Lima Cunha (Автор), Hajrah Sarkar (Автор), Jonathan Eintracht (Автор), Philippa Harding (Автор), Jo Huiqing Zhou (Автор), Mariya Moosajee (Автор)
Формат: Книга
Опубліковано: Elsevier, 2023-09-01T00:00:00Z.
Предмети:
Онлайн доступ:Connect to this object online.
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Детальна інфо про примірники із 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Примірник 1 Доступно