Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso

• Main Authors: Walter Annicchiarico-López (Author), Leidy Ximena Peña-Pardo (Author), Jezid Enrique Miranda-Quintero (Author)
• 格式: 图书
• 出版: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2023-12-01T00:00:00Z.
• 主题: article
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Objetivos: describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de...